Qohum evliliyi və genetik daşıyıcılıq skrininqi: hamiləlikdən əvvəl bələdçi

Hamımız genlərimizdə özümüzə heç bir təsiri olmayan bir neçə "səssiz" dəyişiklik daşıya bilərik. Buna daşıyıcılıq deyilir və bu, heç kimin günahı deyil. Daşıyıcılıq çox vaxt əhəmiyyətsizdir. Amma ana və ata eyni xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, körpədə həmin xəstəlik yarana bilər. Hamiləlikdən əvvəl edilən sadə qan analizi bu vəziyyəti öncədən öyrənməyə və şüurlu qərar verməyə imkan yaradır.

İrsiyyət necə işləyir? Talassemiya və SMA (onurğa-əzələ atrofiyası) kimi xəstəliklər "resessiv" yolla ötürülür. Yəni körpənin xəstə olması üçün dəyişmiş geni həm anadan, həm də atadan alması lazımdır. İki daşıyıcı valideynin hər hamiləliyində:

• 25% ehtimalla körpə xəstə olur
• 50% ehtimalla körpə sağlam, amma daşıyıcı olur
• 25% ehtimalla körpə nə xəstə, nə də daşıyıcı olur

Bu nisbətlər hər hamiləlikdə eynidir; əvvəlki körpənin vəziyyəti növbətini dəyişmir.

Qohum evliliyi riski niyə artırır? Qohumlar ortaq əcdadlardan gəldiyi üçün eyni səssiz geni daşıma ehtimalları daha yüksəkdir. Elmi məlumatlara görə ümumi əhalidə hər körpədə təxminən 2-3% olan ciddi genetik xəstəlik riski birinci dərəcəli əmiuşağı/xalauşağı evliliyində təxminən 4-6%-ə qalxır. Yəni risk təxminən iki dəfə artır, amma əmiuşağı/xalauşağı ilə evlənən cütlüklərin böyük əksəriyyətinin körpələri sağlam doğulur. Nəsillər boyu qohum evliliyi olan ailələrdə risk daha yüksək ola bilər.

Bu kimə aiddir?

• Bu xəstəliklər qohum olmayan cütlüklərdə də rast gəlinə bilər. Ona görə də skrininq hər kəs üçün mənalıdır.
• Hər xəstəlik üzrə daşıyıcılığın tezliyi əhalidən asılı olaraq dəyişir; sənin vəziyyətində hansıların yoxlanmalı olduğunu həkimin deyə bilər.

Nikahdan və ya hamiləlikdən əvvəl skrininqlər:

• Hemoqlobinopatiya (talassemiya, oraqvari hüceyrəli anemiya) skrininqi: qan analizi daşıyıcı olub-olmadığını göstərir. Tərəflərdən biri daşıyıcı çıxarsa və ya şübhə varsa, digəri də yoxlanılır. Hər ikisi daşıyıcı olan cütlüklər genetik məsləhətə yönləndirilir.
• SMA daşıyıcılıq skrininqi: bu da qan nümunəsi ilə edilir.
• Bəzi ölkələrdə bu testlər nikahdan əvvəlki proqramların bir hissəsidir. Bu testləri etdirməmisənsə və ya nəticələrindən əmin deyilsənsə, hamiləlik planlamazdan əvvəl həkimindən soruş.

Beynəlxalq tövsiyələr və genişləndirilmiş skrininq: Amerika Mama-Ginekoloqlar Kolleci (ACOG) hamiləlik düşünən hər kəsə kistoz fibroz, SMA və talassemiya/hemoqlobinopatiya daşıyıcılıq skrininqinin təklif edilməsini məsləhət görür. Amerika Tibbi Genetika Kolleci (ACMG) isə hər kəsə yüzdən çox xəstəliyi eyni anda yoxlayan daha geniş panel təklif edilməsini, qohum cütlüklər üçün isə ən əhatəli panellərin düşünülməsini tövsiyə edir. Bu genişləndirilmiş testlər həmişə qarşılanmır və adətən ixtisaslaşmış mərkəzlərdə edilir. Hansı testin sənə uyğun olduğuna tibbi genetika mütəxəssisi ilə birlikdə qərar vermək ən doğrusudur.

Ən yaxşı vaxt: hamiləlikdən əvvəl. Skrininqi hamiləlikdən əvvəl etdirmək sənə ən çox seçim və vaxt saxlayır. Hamiləlik başlayıbsa da, gec deyil. Böyük Britaniyada NHS bu skrininqi ideal halda hamiləliyin 10-cu həftəsindən əvvəl tövsiyə edir, amma istənilən dövrdə edilə biləcəyini bildirir.

İkimiz də daşıyıcıyıqsa, nə olacaq? Əvvəlcə dərindən nəfəs al: bu, körpənin mütləq xəstə olacağı demək deyil. Hər ikisi daşıyıcı olan cütlüklər genetik məsləhətə yönləndirilir. Məsləhət zamanı adətən bu seçimlər izah olunur:

• Təbii hamiləlik və hamiləlikdə diaqnostika: hamiləliyin erkən dövründə plasentadan (CVS) və ya amnion mayesindən (amniosentez) nümunə götürməklə körpənin vəziyyəti öyrənilə bilər.
• IVF və embrionun genetik diaqnostikası (PGT): embrionlar uşaqlığa yerləşdirilməzdən əvvəl müayinə oluna bilər.
• Əlavə test etdirməmək: bu da düzgün seçimdir. NHS vurğulayır ki, hansı qərarı versən də, səhiyyə komandası sənə dəstək olacaq.

Qərar tamamilə sizindir. Məsləhətçinin vəzifəsi yönləndirmək deyil, məlumat verməkdir.

Qohumunla evlisənsə: özünü günahkar hiss etməyə ehtiyac yoxdur. Nikahdan əvvəl skrininqlərdən keçmisinizsə, nəticələrinizi birlikdə nəzərdən keçirin. Ailədə məlum irsi xəstəlik, izah olunmayan körpə itkisi və ya zehni, yaxud əzələ inkişafı problemi varsa, hamiləlikdən əvvəl tibbi genetika mütəxəssisinə müraciət etmək xüsusilə dəyərlidir.

Əziz gələcək ana, genetik skrininq qorxutmaq üçün deyil, səni gücləndirmək üçündür. Bir sınaq şüşəsi qan sənə və həyat yoldaşına məlumata əsaslanaraq hərəkət etmək imkanı verir. Nəticə nə olursa olsun, yanında səni dinləyəcək mütəxəssislər və seçimlər var.