Consanguinité et dépistage des porteurs sains : le guide avant la grossesse

Nous pouvons tous porter dans nos gènes quelques changements « silencieux » qui ne nous affectent pas du tout. On appelle cela être porteur sain, et ce n'est la faute de personne. Le plus souvent, être porteur n'a aucune conséquence. Mais si la mère et le père sont porteurs de la même maladie, le bébé peut en être atteint. Une simple prise de sang avant la grossesse te permet de le savoir à l'avance et de prendre des décisions éclairées.

Comment se fait la transmission ? Des maladies comme la thalassémie et l'amyotrophie spinale (SMA) se transmettent sur un mode « récessif ». Pour être malade, le bébé doit donc recevoir le gène modifié à la fois de sa mère et de son père. Quand les deux parents sont porteurs, à chaque grossesse :

• il y a 25 % de risque que le bébé soit malade
• il y a 50 % de chances que le bébé soit en bonne santé mais porteur
• il y a 25 % de chances que le bébé ne soit ni malade ni porteur

Ces chiffres sont les mêmes à chaque grossesse ; la situation d'un bébé précédent ne change rien pour le suivant.

Pourquoi la consanguinité augmente-t-elle le risque ? Comme les membres d'une même famille ont des ancêtres communs, ils ont plus de chances de porter le même gène silencieux. Selon les données scientifiques, le risque de maladie génétique grave, d'environ 2 à 3 % pour chaque bébé dans la population générale, passe à environ 4 à 6 % en cas d'union entre cousins germains. Le risque est donc à peu près doublé, mais la grande majorité des couples de cousins ont des bébés en bonne santé. Dans les familles où les unions consanguines se répètent depuis plusieurs générations, le risque peut être plus élevé.

Des maladies qui ne concernent pas que les couples apparentés :

• La fréquence des porteurs varie selon les populations et les régions du monde.
• Environ 1 personne sur 50 est porteuse de la SMA.
• Ces maladies peuvent aussi toucher des couples sans lien de parenté. C'est pourquoi le dépistage a du sens pour tout le monde.

Les dépistages proposés selon les pays :

• Dépistage des hémoglobinopathies (thalassémie, drépanocytose) : certains pays le proposent avant le mariage ou avant la grossesse. Les couples dont les deux membres sont porteurs sont orientés vers un conseil génétique.
• Dépistage des porteurs de la SMA : il est aussi proposé dans certains pays, parfois gratuitement, aux couples qui préparent un mariage ou souhaitent avoir un enfant.
• Si tu n'as pas fait ces tests ou si tu n'es pas sûre de leurs résultats, demande conseil à ton médecin avant de planifier une grossesse.

Recommandations internationales et dépistage élargi : le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande de proposer à toute personne qui envisage une grossesse un dépistage des porteurs de la mucoviscidose, de la SMA et de la thalassémie ou des hémoglobinopathies. Le Collège américain de génétique médicale (ACMG), lui, recommande de proposer à tous un panel plus large qui recherche plus d'une centaine de maladies à la fois, et d'envisager les panels les plus complets pour les couples apparentés. Ces tests élargis sont souvent payants et réalisés dans des centres spécialisés. Le mieux est de décider avec un médecin généticien du test qui te convient.

Le meilleur moment : avant la grossesse. Faire le dépistage avant la grossesse te laisse le plus d'options et de temps. Si tu es déjà enceinte, il n'est pas trop tard. Au Royaume-Uni, le NHS recommande idéalement ce dépistage avant 10 SA, mais indique qu'il peut être fait à tout moment.

Et si nous sommes tous les deux porteurs ? D'abord, respire profondément : cela ne veut pas dire que ton bébé sera forcément malade. Les couples dont les deux membres sont porteurs sont orientés vers un conseil génétique. Pendant cette consultation, les options suivantes sont généralement présentées :

• Grossesse naturelle et diagnostic prénatal : au début de la grossesse, un prélèvement du placenta (biopsie de trophoblaste, CVS) ou du liquide amniotique (amniocentèse) permet de connaître la situation du bébé.
• FIV et diagnostic génétique des embryons (DPI) : les embryons peuvent être analysés avant d'être transférés dans l'utérus.
• Ne pas faire de test supplémentaire : c'est aussi un choix valable. Le NHS souligne que l'équipe soignante te soutiendra, quelle que soit ta décision.

La décision vous appartient entièrement. Le rôle du conseiller n'est pas d'orienter votre choix, mais de vous informer.

Si ton partenaire est un membre de ta famille : tu n'as aucune raison de te sentir coupable. Si vous avez fait un dépistage avant le mariage ou avant la grossesse, relis vos résultats. S'il existe dans la famille une maladie héréditaire connue, une perte de bébé inexpliquée ou des troubles du développement intellectuel ou musculaire, consulter un médecin généticien avant la grossesse est particulièrement utile.

Chère amie, le dépistage génétique n'est pas là pour te faire peur, mais pour te donner du pouvoir. Un simple tube de sang vous permet, à toi et à ton partenaire, d'agir en connaissance de cause. Quel que soit le résultat, des spécialistes et des options sont là pour t'écouter et t'accompagner.