近亲婚姻和遗传带因筛检：孕前指南

我们每个人的基因里，都可能带有几个完全不会影响自己的「沉默」变异。这叫做带因，不是任何人的错。带因大多数时候并不重要。但如果爸爸和妈妈是同一种疾病的带因者，宝宝就可能出现这种疾病。怀孕前做一个简单的抽血检查，能让你事先知道这个情况，做出知情的决定。

遗传是怎么运作的？ 地中海型贫血和 SMA（脊髓性肌肉萎缩症）这类疾病是「隐性」遗传。也就是说，宝宝要同时从妈妈和爸爸那里得到变异的基因，才会生病。两个带因的父母，每一次怀孕：

• 有 25% 的机率宝宝会生病
• 有 50% 的机率宝宝健康但是带因者
• 有 25% 的机率宝宝既不生病也不带因

这些机率每次怀孕都一样；上一个宝宝的情况不会改变下一个。

为什么近亲婚姻会增加风险？ 亲戚来自共同的祖先，所以带有同一个沉默基因的机率比较高。根据科学资料，一般族群中每个宝宝约 2-3% 的严重遗传疾病风险，在表兄弟姊妹（第一代堂表亲）结婚时会上升到约 4-6%。也就是说风险大约增加一倍，但大多数表亲结婚的夫妻，宝宝都是健康出生的。在好几代都有近亲婚姻的家族中，风险可能更高。

带因有多常见？

• 地中海型贫血的带因率因地区和族群而不同。
• SMA 的带因率大约是每 50 人就有 1 人。
• 这些疾病在非近亲的夫妻身上也可能出现。所以筛检对每个人都有意义。

婚前或孕前筛检：

• 有些国家和地区提供婚前或孕前的公费筛检，例如血红素病变（地中海型贫血、镰状细胞疾病）和 SMA 带因筛检。
• 常见的做法是先检查其中一方；如果是带因者或结果可疑，再检查另一方。双方都是带因者的夫妻，会被转介到遗传咨询。
• 如果你结婚时没有做过这些检查，或不确定结果，在计划怀孕前问问你的医师。

国际建议和扩大筛检： 美国妇产科医学会（ACOG）建议，所有考虑怀孕的人都应该被提供囊性纤维化、SMA 和地中海型贫血／血红素病变的带因筛检。美国医学遗传学会（ACMG）则建议为每个人提供一次筛检一百多种疾病的更大套组，并建议近亲夫妻考虑最完整的套组。这类扩大检查是否需要自费、在哪里可以做，各地不同。哪一种检查适合你，最好和医学遗传专科医师一起决定。

最好的时机：怀孕前。 在怀孕前做筛检，能给你最多的选择和时间。如果已经怀孕了，也不算太晚。英国 NHS 建议最好在怀孕第 10 周之前做这项筛检，但也表示在任何时期都可以做。

如果我们两个都是带因者呢？ 先深呼吸：这并不代表宝宝一定会生病。双方都是带因者的夫妻，通常会被转介到遗传咨询。咨询时通常会说明以下选择：

• 自然怀孕加上产前诊断： 在怀孕早期从胎盘（绒毛取样，CVS）或羊水（羊膜穿刺）取样，就能知道宝宝的情况。
• 试管婴儿加上胚胎着床前基因检测（PGT）： 胚胎在放进子宫之前可以先检查。
• 不做进一步检查： 这也是一个合理的选择。NHS 强调，不论你做出什么决定，医疗团队都会支持你。

决定完全属于你们。咨询师的任务不是引导你，而是提供资讯。

如果你和亲戚结婚： 不需要有罪恶感。如果你们做过婚前筛检，把结果再看一次。如果家族中有已知的遗传疾病、原因不明的宝宝夭折，或智能或肌肉发展问题，怀孕前去看医学遗传专科医师特别有价值。

亲爱的准妈妈，遗传筛检不是为了吓你，而是为了让你更有力量。一管血，就能让你和另一半根据资讯来行动。不论结果如何，你身边都有会倾听你的专家和各种选择。