Verwandtenehe und genetisches Trägerscreening: ein Leitfaden vor der Schwangerschaft

Wir alle können in unseren Genen ein paar „stille“ Veränderungen tragen, die uns selbst gar nicht betreffen. Das nennt man Trägerschaft, und daran ist niemand schuld. Meist ist eine Trägerschaft bedeutungslos. Sind aber Mutter und Vater Träger derselben Krankheit, kann diese beim Baby auftreten. Ein einfacher Bluttest vor der Schwangerschaft zeigt dir das im Voraus und ermöglicht dir eine bewusste Entscheidung.

Wie wird vererbt? Krankheiten wie Thalassämie und SMA (spinale Muskelatrophie) werden „rezessiv“ vererbt. Das heißt, ein Baby erkrankt nur, wenn es das veränderte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater bekommt. Bei zwei Eltern, die beide Träger sind, gilt für jede Schwangerschaft:

• mit 25 % Wahrscheinlichkeit ist das Baby erkrankt
• mit 50 % Wahrscheinlichkeit ist das Baby gesund, aber Träger
• mit 25 % Wahrscheinlichkeit ist das Baby weder erkrankt noch Träger

Diese Wahrscheinlichkeiten sind in jeder Schwangerschaft gleich; wie es beim vorherigen Baby war, ändert nichts am nächsten.

Warum erhöht eine Verwandtenehe das Risiko? Verwandte stammen von gemeinsamen Vorfahren ab und tragen deshalb mit höherer Wahrscheinlichkeit dasselbe stille Gen. Wissenschaftlichen Daten zufolge steigt das Risiko für eine schwere genetische Erkrankung, das in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 2-3 % pro Baby liegt, bei einer Ehe zwischen Cousin und Cousine ersten Grades auf etwa 4-6 %. Das Risiko verdoppelt sich also ungefähr, aber die große Mehrheit der Babys von Paaren, die Cousin und Cousine sind, kommt gesund zur Welt. In Familien, in denen über Generationen innerhalb der Verwandtschaft geheiratet wurde, kann das Risiko höher sein.

Wie häufig ist eine Trägerschaft?

• Wie häufig Menschen Träger bestimmter Krankheiten sind, unterscheidet sich je nach Region und Herkunft.
• Wichtig: Diese Krankheiten können auch bei Paaren auftreten, die nicht miteinander verwandt sind. Deshalb ist ein Screening für alle sinnvoll.

Angebote zum Trägerscreening:

• In manchen Ländern gibt es kostenlose Screening-Programme, zum Beispiel vor der Eheschließung, auf Hämoglobinopathien (Thalassämie, Sichelzellkrankheit) oder auf SMA-Trägerschaft.
• Paare, bei denen beide Partner Träger sind, werden an eine genetische Beratung verwiesen.
• Ob es solche Angebote in deinem Land gibt und ob deine Krankenkasse die Kosten übernimmt, ist unterschiedlich; informiere dich bei deiner Frauenärztin oder einer humangenetischen Beratungsstelle.
• Wenn du diese Tests noch nicht gemacht hast oder dir bei den Ergebnissen unsicher bist, frag nach, bevor du eine Schwangerschaft planst.

Internationale Empfehlungen und erweitertes Screening: Der Amerikanische Verband der Frauenärzte (ACOG) empfiehlt, allen, die eine Schwangerschaft planen, ein Trägerscreening auf Mukoviszidose, SMA und Thalassämie/Hämoglobinopathien anzubieten. Die Amerikanische Gesellschaft für medizinische Genetik (ACMG) empfiehlt sogar, allen ein breiteres Panel anzubieten, das über hundert Krankheiten gleichzeitig untersucht, und für verwandte Paare die umfassendsten Panels in Betracht zu ziehen. Solche erweiterten Tests sind oft kostenpflichtig; ob die Krankenkasse sie übernimmt, klärst du vorab. Welcher Test zu dir passt, entscheidest du am besten gemeinsam mit einer Fachärztin für Humangenetik.

Der beste Zeitpunkt: vor der Schwangerschaft. Ein Screening vor der Schwangerschaft lässt dir die meisten Möglichkeiten und die meiste Zeit. Bist du schon schwanger, ist es trotzdem nicht zu spät. Der NHS in Großbritannien empfiehlt dieses Screening idealerweise vor der 10. Schwangerschaftswoche, weist aber darauf hin, dass es in jeder Phase möglich ist. Frag deine Ärztin, welche Tests in der Schwangerschaft für dich infrage kommen.

Was, wenn wir beide Träger sind? Atme erst einmal tief durch: Das bedeutet nicht, dass dein Baby sicher erkranken wird. Paare, bei denen beide Träger sind, werden an eine genetische Beratung verwiesen. Dort werden meist diese Möglichkeiten erklärt:

• Natürliche Schwangerschaft und Diagnostik in der Schwangerschaft: In der frühen Schwangerschaft kann über eine Probe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie, CVS) oder aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) festgestellt werden, wie es dem Baby geht.
• IVF mit genetischer Untersuchung der Embryonen (PGT): Die Embryonen können untersucht werden, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden.
• Auf weitere Tests verzichten: Auch das ist eine gültige Entscheidung. Der NHS betont, dass dich das Behandlungsteam unterstützt, ganz gleich, wie du dich entscheidest.

Die Entscheidung liegt ganz bei euch. Aufgabe der Beratung ist nicht, euch zu lenken, sondern euch zu informieren.

Wenn du mit einem Verwandten verheiratet bist: Du musst dich nicht schuldig fühlen. Wenn ihr schon ein Screening gemacht habt, schau dir eure Ergebnisse noch einmal an. Gibt es in der Familie eine bekannte Erbkrankheit, einen ungeklärten Verlust eines Babys oder Probleme in der geistigen oder muskulären Entwicklung, ist es besonders wertvoll, dich vor der Schwangerschaft an eine Fachärztin für Humangenetik zu wenden.

Liebe Frau, ein genetisches Screening soll dir keine Angst machen, sondern dich stärken. Ein Röhrchen Blut gibt dir und deinem Partner die Möglichkeit, informiert zu handeln. Wie auch immer das Ergebnis ausfällt: An deiner Seite gibt es Fachleute, die dir zuhören, und es gibt Möglichkeiten.