近親婚姻和遺傳帶因篩檢：孕前指南

我們每個人的基因裡，都可能帶有幾個完全不會影響自己的「沉默」變異。這叫做帶因，不是任何人的錯。帶因大多數時候並不重要。但如果爸爸和媽媽是同一種疾病的帶因者，寶寶就可能出現這種疾病。懷孕前做一個簡單的抽血檢查，能讓你事先知道這個情況，做出知情的決定。

遺傳是怎麼運作的？ 地中海型貧血和 SMA（脊髓性肌肉萎縮症）這類疾病是「隱性」遺傳。也就是說，寶寶要同時從媽媽和爸爸那裡得到變異的基因，才會生病。兩個帶因的父母，每一次懷孕：

• 有 25% 的機率寶寶會生病
• 有 50% 的機率寶寶健康但是帶因者
• 有 25% 的機率寶寶既不生病也不帶因

這些機率每次懷孕都一樣；上一個寶寶的情況不會改變下一個。

為什麼近親婚姻會增加風險？ 親戚來自共同的祖先，所以帶有同一個沉默基因的機率比較高。根據科學資料，一般族群中每個寶寶約 2-3% 的嚴重遺傳疾病風險，在表兄弟姊妹（第一代堂表親）結婚時會上升到約 4-6%。也就是說風險大約增加一倍，但大多數表親結婚的夫妻，寶寶都是健康出生的。在好幾代都有近親婚姻的家族中，風險可能更高。

帶因有多常見？

• 地中海型貧血的帶因率因地區和族群而不同。
• SMA 的帶因率大約是每 50 人就有 1 人。
• 這些疾病在非近親的夫妻身上也可能出現。所以篩檢對每個人都有意義。

婚前或孕前篩檢：

• 有些國家和地區提供婚前或孕前的公費篩檢，例如血紅素病變（地中海型貧血、鐮狀細胞疾病）和 SMA 帶因篩檢。
• 常見的做法是先檢查其中一方；如果是帶因者或結果可疑，再檢查另一方。雙方都是帶因者的夫妻，會被轉介到遺傳諮詢。
• 如果你結婚時沒有做過這些檢查，或不確定結果，在計畫懷孕前問問你的醫師。

國際建議和擴大篩檢： 美國婦產科醫學會（ACOG）建議，所有考慮懷孕的人都應該被提供囊性纖維化、SMA 和地中海型貧血／血紅素病變的帶因篩檢。美國醫學遺傳學會（ACMG）則建議為每個人提供一次篩檢一百多種疾病的更大套組，並建議近親夫妻考慮最完整的套組。這類擴大檢查是否需要自費、在哪裡可以做，各地不同。哪一種檢查適合你，最好和醫學遺傳專科醫師一起決定。

最好的時機：懷孕前。 在懷孕前做篩檢，能給你最多的選擇和時間。如果已經懷孕了，也不算太晚。英國 NHS 建議最好在懷孕第 10 週之前做這項篩檢，但也表示在任何時期都可以做。

如果我們兩個都是帶因者呢？ 先深呼吸：這並不代表寶寶一定會生病。雙方都是帶因者的夫妻，通常會被轉介到遺傳諮詢。諮詢時通常會說明以下選擇：

• 自然懷孕加上產前診斷： 在懷孕早期從胎盤（絨毛取樣，CVS）或羊水（羊膜穿刺）取樣，就能知道寶寶的情況。
• 試管嬰兒加上胚胎著床前基因檢測（PGT）： 胚胎在放進子宮之前可以先檢查。
• 不做進一步檢查： 這也是一個合理的選擇。NHS 強調，不論你做出什麼決定，醫療團隊都會支持你。

決定完全屬於你們。諮詢師的任務不是引導你，而是提供資訊。

如果你和親戚結婚： 不需要有罪惡感。如果你們做過婚前篩檢，把結果再看一次。如果家族中有已知的遺傳疾病、原因不明的寶寶夭折，或智能或肌肉發展問題，懷孕前去看醫學遺傳專科醫師特別有價值。

親愛的準媽媽，遺傳篩檢不是為了嚇你，而是為了讓你更有力量。一管血，就能讓你和另一半根據資訊來行動。不論結果如何，你身邊都有會傾聽你的專家和各種選擇。