Matrimonio tra cugini e screening dei portatori: guida prima del concepimento

Tutti noi possiamo avere nei geni qualche variazione «silenziosa» che non ci tocca mai. Si dice essere portatori, e non è colpa di nessuno. Nella maggior parte dei casi essere portatori non ha conseguenze. Ma se la mamma e il papà sono portatori della stessa malattia, il bambino può nascere con quella malattia. Un semplice esame del sangue prima della gravidanza ti permette di saperlo in anticipo e di decidere in modo consapevole.

Come funziona l'ereditarietà? Malattie come la talassemia e la SMA (atrofia muscolare spinale) sono «recessive». Significa che il bambino deve ereditare il gene alterato sia dalla mamma sia dal papà per esserne colpito. Quando entrambi i genitori sono portatori, in ogni gravidanza:

• C'è il 25% di probabilità che il bambino sia malato
• C'è il 50% di probabilità che il bambino sia sano ma portatore
• C'è il 25% di probabilità che il bambino non sia né malato né portatore

Queste probabilità sono le stesse in ogni gravidanza; il risultato di un figlio non cambia quello del successivo.

Perché la parentela aumenta il rischio? Poiché i parenti hanno antenati in comune, è più probabile che portino lo stesso gene silenzioso. I dati scientifici mostrano che il rischio di una malattia genetica grave, circa il 2-3% per qualsiasi bambino nella popolazione generale, sale a circa il 4-6% quando a fare un figlio sono cugini di primo grado. Il rischio quindi circa raddoppia, ma la maggior parte dei bambini nati da coppie di cugini è sana. Nelle famiglie in cui ci si sposa tra parenti da molte generazioni, il rischio può essere più alto.

Quanto è comune essere portatori?

• La frequenza dei portatori di malattie come la beta talassemia e la SMA varia in base al Paese, alla popolazione e alle origini.
• Queste malattie si presentano anche nelle coppie che non sono parenti. Per questo lo screening ha senso per tutti.

Programmi di screening:

• Alcuni Paesi offrono lo screening dei portatori di emoglobinopatie (talassemia, anemia falciforme) e di SMA prima del matrimonio o della gravidanza, a volte gratuitamente. Spesso si testa prima un partner; se è portatore o il risultato non è chiaro, si testa anche l'altro.
• Le coppie in cui entrambi risultano portatori vengono indirizzate alla consulenza genetica.
• Se non hai fatto questi esami o non sei sicura dei risultati, chiedi al tuo medico prima di programmare una gravidanza.

Raccomandazioni internazionali e screening esteso: l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) raccomanda di offrire lo screening dei portatori di fibrosi cistica, SMA e talassemie/emoglobinopatie a chiunque stia pensando a una gravidanza. L'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) raccomanda di offrire a tutti un pannello più ampio che controlla più di cento malattie insieme, e di valutare i pannelli più completi per le coppie di parenti. Gli esami estesi potrebbero non essere coperti dal servizio sanitario o dall'assicurazione, quindi verifica la copertura. La cosa migliore è scegliere l'esame giusto insieme a un genetista medico.

Il momento migliore: prima della gravidanza. Lo screening prima della gravidanza ti lascia più opzioni e più tempo. Se sei già incinta, non è troppo tardi. Nel Regno Unito, l'NHS consiglia questo screening idealmente prima della 10ª settimana di gravidanza, ma precisa che si può fare in qualsiasi momento.

E se siamo entrambi portatori? Prima di tutto, fai un bel respiro: non significa che il tuo bambino sarà sicuramente malato. Le coppie in cui entrambi sono portatori di solito vengono indirizzate alla consulenza genetica. Le opzioni che di solito vengono spiegate sono:

• Gravidanza naturale ed esami in gravidanza: all'inizio della gravidanza, un campione di placenta (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) può mostrare la condizione del bambino.
• FIVET e test genetico preimpianto (PGT): gli embrioni possono essere analizzati prima di essere trasferiti nell'utero.
• Nessun altro esame: anche questa è una scelta valida. L'NHS sottolinea che, qualunque cosa decidiate, il team sanitario vi sosterrà.

La decisione è solo vostra. Il compito del consulente è informare, non indirizzare.

Se sei sposata con un parente: non c'è motivo di sentirti in colpa. Se avete fatto lo screening dei portatori prima del matrimonio, riguardate i risultati. Se in famiglia c'è una malattia ereditaria nota, la perdita inspiegata di un bambino o problemi di sviluppo intellettivo o muscolare, vedere un genetista medico prima della gravidanza è particolarmente utile.

Cara futura mamma, lo screening genetico non serve a spaventarti ma a darti forza. Una sola provetta di sangue dà a te e al tuo partner la possibilità di agire con consapevolezza. Qualunque sia il risultato, ci sono esperti pronti ad ascoltarvi e opzioni a vostra disposizione.