Casamento entre parentes e rastreamento de portadores genéticos: guia antes da gravidez

Todos nós podemos carregar algumas alterações “silenciosas” nos genes que nunca nos afetam. Isso se chama ser portador, e não é culpa de ninguém. Na maioria das vezes, ser portador não faz diferença. Mas, se a mãe e o pai forem portadores da mesma condição, o bebê pode nascer com ela. Um simples exame de sangue antes da gravidez permite descobrir isso com antecedência e tomar uma decisão informada.

Como funciona a herança? Condições como a talassemia e a AME (atrofia muscular espinhal) são “recessivas”. Isso quer dizer que o bebê precisa herdar o gene alterado da mãe e do pai para ser afetado. Quando os dois são portadores, em cada gravidez:

• Há 25% de chance de o bebê ser afetado
• Há 50% de chance de o bebê ser saudável, mas portador
• Há 25% de chance de o bebê não ser afetado nem portador

Essas chances são as mesmas em todas as gestações; o resultado de um bebê não muda o do próximo.

Por que o parentesco aumenta o risco? Como os parentes têm antepassados em comum, é mais provável que carreguem o mesmo gene silencioso. Os dados científicos mostram que o risco de uma condição genética grave, de cerca de 2-3% para qualquer bebê na população geral, sobe para cerca de 4-6% quando primos de primeiro grau têm um filho juntos. Ou seja, o risco mais ou menos dobra, mas a maioria dos bebês de casais de primos nasce saudável. Em famílias em que parentes se casam entre si há muitas gerações, o risco pode ser maior.

Quão comum é ser portador?

• A frequência de portadores de condições como a betatalassemia e a AME varia conforme o país, a população e a origem.
• Essas condições também aparecem em casais que não são parentes. Por isso, o rastreamento faz sentido para todo mundo.

Programas de rastreamento:

• Alguns países oferecem rastreamento de portadores de doenças da hemoglobina (talassemia, anemia falciforme) e de AME antes do casamento ou da gravidez, às vezes de graça. Muitas vezes um dos parceiros é testado primeiro; se ele for portador ou o resultado não for claro, o outro também é testado.
• Os casais em que os dois são portadores são encaminhados para aconselhamento genético.
• Se você não fez esses exames ou não tem certeza dos resultados, pergunte ao seu médico antes de planejar uma gravidez.

Recomendações internacionais e rastreamento ampliado: o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda oferecer o rastreamento de portadores de fibrose cística, AME e talassemia/hemoglobinopatias a todas as pessoas que pensam em engravidar. O Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) recomenda oferecer a todos um painel mais amplo, que rastreia mais de cem condições de uma vez, e considerar os painéis mais completos para casais aparentados. Os exames ampliados podem não ter cobertura do sistema de saúde ou do plano, então confira antes. O melhor é decidir junto com um médico geneticista qual exame é o certo para você.

O melhor momento: antes da gravidez. Fazer o rastreamento antes da gravidez deixa mais opções e mais tempo. Se você já está grávida, não é tarde. No Reino Unido, o NHS recomenda esse rastreamento idealmente antes da 10ª semana de gravidez, mas diz que ele pode ser feito em qualquer fase.

E se nós dois formos portadores? Primeiro, respire fundo: isso não quer dizer que o seu bebê com certeza será afetado. Os casais em que os dois são portadores geralmente são encaminhados para aconselhamento genético. As opções que costumam ser explicadas no aconselhamento são:

• Gravidez natural e exames durante a gravidez: no início da gravidez, uma amostra da placenta (biópsia de vilo corial) ou do líquido amniótico (amniocentese) pode mostrar a situação do bebê.
• FIV e teste genético pré-implantacional (PGT): os embriões podem ser testados antes de serem colocados no útero.
• Nenhum exame adicional: essa também é uma escolha válida. O NHS destaca que, seja qual for a decisão, a equipe de saúde vai apoiar você.

A decisão é totalmente sua. O papel do aconselhador é informar, não direcionar.

Se o seu parceiro é seu parente: não há motivo para culpa. Se vocês fizeram rastreamento antes do casamento ou da gravidez, revejam os resultados. Se houver na família uma doença hereditária conhecida, perda de bebê sem explicação ou problemas no desenvolvimento intelectual ou muscular, consultar um médico geneticista antes da gravidez é especialmente valioso.

Querida futura mamãe, o rastreamento genético não existe para assustar, e sim para dar poder a você. Um tubinho de sangue dá a você e ao seu parceiro a chance de agir com conhecimento. Seja qual for o resultado, há especialistas para ouvir você e opções à sua disposição.