Parentesco entre la pareja y cribado de portadores genéticos: guía antes del embarazo

Todos podemos llevar en nuestros genes algunos cambios "silenciosos" que no nos afectan en absoluto. A esto se le llama ser portador, y no es culpa de nadie. La mayoría de las veces, ser portador no tiene importancia. Pero si la madre y el padre son portadores de la misma enfermedad, esa enfermedad puede aparecer en el bebé. Un simple análisis de sangre antes del embarazo te permite saberlo con antelación y tomar decisiones informadas.

¿Cómo se hereda? Enfermedades como la talasemia y la AME (atrofia muscular espinal) se heredan de forma "recesiva". Es decir, para que el bebé esté enfermo tiene que recibir el gen alterado tanto de la madre como del padre. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo:

• Hay un 25 % de probabilidad de que el bebé esté enfermo
• Hay un 50 % de probabilidad de que el bebé esté sano pero sea portador
• Hay un 25 % de probabilidad de que el bebé no esté enfermo ni sea portador

Estas probabilidades son las mismas en cada embarazo; lo que le pasó a un bebé anterior no cambia lo del siguiente.

¿Por qué el parentesco aumenta el riesgo? Como los parientes vienen de antepasados comunes, tienen más probabilidades de llevar el mismo gen silencioso. Según los datos científicos, el riesgo de una enfermedad genética grave, que en la población general es de alrededor del 2-3 % por bebé, sube a alrededor del 4-6 % cuando la pareja son primos hermanos. Es decir, el riesgo se duplica aproximadamente, pero la gran mayoría de las parejas de primos tienen bebés sanos. En familias donde ha habido matrimonios entre parientes durante generaciones, el riesgo puede ser mayor.

¿A quién le importa?

• Estas enfermedades también pueden aparecer en parejas que no son parientes. Por eso el cribado tiene sentido para todos.
• La frecuencia de portadores de cada enfermedad varía según la población; tu médico puede orientarte sobre cuáles conviene estudiar en tu caso.

Cribados antes del matrimonio o del embarazo:

• Cribado de hemoglobinopatías (talasemia, anemia de células falciformes): Un análisis de sangre muestra si eres portador. Si uno de los dos resulta portador o hay dudas, se estudia también al otro. Las parejas en las que ambos son portadores se derivan a asesoramiento genético.
• Cribado de portadores de AME: También se hace con una muestra de sangre.
• En algunos países estas pruebas forman parte de programas antes del matrimonio. Si no te las hiciste o no estás segura de los resultados, pregúntale a tu médico antes de planear un embarazo.

Recomendaciones internacionales y cribado ampliado: El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) aconseja ofrecer a todas las personas que piensan en un embarazo el cribado de portadores de fibrosis quística, AME y talasemia/hemoglobinopatías. El Colegio Americano de Genética Médica (ACMG), por su parte, recomienda ofrecer a todos un panel más amplio que estudia más de cien enfermedades a la vez, y considerar los paneles más completos para las parejas emparentadas. Estas pruebas ampliadas no siempre están cubiertas y suelen hacerse en centros especializados. Lo mejor es decidir junto con un especialista en genética médica qué prueba es la adecuada para ti.

El mejor momento: antes del embarazo. Hacer el cribado antes del embarazo te deja más opciones y más tiempo. Si ya estás embarazada, no es tarde. En el Reino Unido, el NHS recomienda idealmente este cribado antes de la semana 10 de embarazo, pero indica que puede hacerse en cualquier momento.

¿Y si los dos somos portadores? Primero, respira hondo: esto no significa que tu bebé vaya a estar enfermo con seguridad. Las parejas en las que ambos son portadores se derivan a asesoramiento genético. En el asesoramiento suelen explicarse estas opciones:

• Embarazo natural y diagnóstico durante el embarazo: Al principio del embarazo, con una muestra de la placenta (biopsia corial, CVS) o del líquido amniótico (amniocentesis), se puede saber la situación del bebé.
• FIV y diagnóstico genético de los embriones (PGT): Los embriones pueden estudiarse antes de colocarlos en el útero.
• No hacer más pruebas: También es una opción válida. El NHS destaca que, decidas lo que decidas, el equipo de salud te apoyará.

La decisión es totalmente de ustedes. La tarea del asesor no es dirigirte, sino informarte.

Si tu pareja es pariente tuyo: No tienes por qué sentirte culpable. Si se hicieron cribados antes del matrimonio, revisen los resultados. Si en la familia hay una enfermedad hereditaria conocida, pérdidas de bebés sin explicación o problemas del desarrollo intelectual o muscular, es especialmente valioso consultar a un especialista en genética médica antes del embarazo.

Querida futura mamá, el cribado genético no existe para asustarte, sino para darte fuerza. Un tubo de sangre les da a ti y a tu pareja la posibilidad de actuar con información. Sea cual sea el resultado, tienes a tu lado especialistas que te escucharán y opciones entre las que elegir.